Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Eine erbliche Erkrankung, bei der ein Schutzeiweiß fehlt – sie kann schon in jungen Jahren zu einem Lungenemphysem oder zu Leberschäden führen.
Alpha-1-Antitrypsin ist ein Eiweiß, das in der Leber gebildet wird und die Lunge vor körpereigenen Enzymen schützt, die bei Entzündungen freigesetzt werden. Bei einem angeborenen Mangel fehlt dieser Schutz, und das Lungengewebe kann mit der Zeit zerstört werden: Es entsteht ein Lungenemphysem, oft schon zwischen 30 und 50 Jahren. Weil das Eiweiß in der Leber hängen bleiben kann, sind manchmal auch Kinder oder Erwachsene von Leberschäden betroffen.
Wie häufig ist er, und wie wird er erkannt?
Der schwere Mangel gilt als seltene Erkrankung; Fachleute schätzen die Zahl der Betroffenen in Deutschland auf mehrere Tausend, von denen nur ein Teil bekannt ist. Viele werden lange als gewöhnliche COPD oder Asthma behandelt. Ein einfacher Bluttest zeigt, ob der Spiegel erniedrigt ist; ein Gentest klärt die Form. Leitlinien empfehlen, bei COPD mindestens einmal auf den Mangel zu testen. Weil er vererbt wird, ist auch ein Test der Geschwister sinnvoll.
Behandlung
Das Wichtigste ist, nicht zu rauchen und Rauch zu meiden, denn Rauchen beschleunigt den Schaden stark. Die Behandlung entspricht sonst weitgehend der COPD: Inhalationen, Lungensport, Reha. Bei schwerem Mangel und bestimmten Lungenwerten kann zusätzlich das fehlende Eiweiß regelmäßig über die Vene gegeben werden. Darüber entscheiden spezialisierte Zentren.
Selbsthilfe bei Alpha-1
Weil die Erkrankung selten ist, kennen viele Betroffene niemanden mit derselben Diagnose. Eigene Alpha-1-Gruppen und COPD-Gruppen bieten Austausch über Diagnose, Behandlung und das Leben mit einem Erbmerkmal in der Familie.
Quellen: Alpha1 Deutschland e. V. (abgerufen am 14.11.2026) · COPD – Deutschland e. V.: Patientenratgeber Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (abgerufen am 14.11.2026)
Aktionstag zum Thema: Welt-COPD-Tag (jedes Jahr am 3. Mittwoch im November)